El protocolo de la genética y el dogma de la mutación espontánea I
Al principio, todo consistía en identificar el modo de herencia de determinados caracteres. Una vez seleccionado el carácter objeto de estudio, el protocolo consiste en realizar cruzamientos para ver su herencia. Sin cruzamientos dirigidos por el experimentador, no hay genética posible. Este fue el método de Mendel que le permitió encontrar que, en el guisante, la herencia de determinados caracteres que él había escogido con buen tino (color de la flor, color y forma de la semilla, altura de la planta,…) se debía a la existencia de unidades puntuales heredables. En los primeros años del siglo XX, el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927) propuso el nombre de gen para cada una de estas unidades. Avanzando el siglo se demostró su naturaleza química (DNA; Avery, McLeod y McCarthy) y su estructura (la doble hélice; Watson, Crick, Rosalind Franklin).
Una vez elegido un carácter, puede ocurrir que su herencia sea debida a la acción de un gen puntual mostrando en cruzamientos el mismo comportamiento que los modelos desarrollados en las leyes de Mendel (herencia mendeliana) o también puede ocurrir que determinados caracteres se hereden de manera más compleja. Como en humanos no se realizan cruzamientos de laboratorio para estudiar la herencia, se recurre al estudio de genealogías. Se puede ver así que determinadas enfermedades o características morfológicas siguen unos mecanismos en su herencia similares a los descritos por Mendel en sus guisantes. Por ejemplo, la hemofilia (en la figura), una enfermedad, cuyos pacientes presentan una deficiente coagulación sanguínea, se hereda siguiendo mecanismos mendelianos, porque se debe a una variante en un gen que se encuentra en humanos en el cromosoma X. Así, la hemofilia se hereda, ni más ni menos, igual que los caracteres que estudiaba Mendel en guisantes (color y forma de semillas) porque está codificada en unidades (genes) cuyas variantes (alelos) son responsables de que un enzima no funcione correctamente dando lugar a una enfermedad (en el caso de la hemofilia, el enzima alterado interviene en la coagulación de la sangre). En todos y cada uno de los genes, pueden encontrarse variantes que se denominan alelos. Como la mayoría de animales y plantas son diploides (presentan una dotación genética doble, con dos “partes” que proceden de cada uno de los parentales), entonces para cada gen hay dos loci (singular locus). Si en los dos loci se encuentra el mismo alelo, tenemos un homocigoto, si el alelo es distinto, heterocigoto. Cuando los alelos son distintos es posible que haya uno que sea dominante: El fenotipo (carácter) será en ese caso igual que el de su correspondiente homocigoto.